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MINI REVUE DU SYNDROME CRANIODIGITAL SCOTT

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AUTEURS :
Gouranga Sundar Roy 1*, Sangita Biswas2
Département de pharmacie, École de technologie du Bengale
(Un Collège de Pharmacie),
Sugandha, Delhi Road Près de Chuchura, Hooghly – 712102,
Bengale occidental, Inde

ABSTRAIT:
Le syndrome de Scott Craniodigital est une situation qui a été mieux trouvée dans les familles. Les manifestations consistent en une forme de tête inhabituelle, un boom et un retard de développement, et une légère sangle entre les bras et les orteils. Jusqu'à présent, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Description clinique: des profils dermatoglyphiques étranges, un retard de la flèche et une brachycéphalie ont également été rapportés. Le syndrome de Scott Craniodigital avec retard mental est un trouble héréditaire très rare qui s'exprime pleinement chez les hommes. Le retard mental (RM) est un terme largement utilisé mais controversé. Il y a toujours une quête d'une terminologie appropriée qui ne s'accompagne pas d'une perception négative du personnage affecté mais qui est correcte dans les phrases de nosologie. La méthodologie la plus appropriée est également discutable. On pense que le syndrome de Scott Craniodigital est hérité comme un trait génétique récessif lié à l'X, basé totalement sur la présence de la circonstance chez les mâles les plus efficaces. Les femmes porteuses ont une manifestation très modérée. Le trouble du mouvement lié à peut être géré au moyen d'un traitement pharmacologique à travers un remède physique et une ergothérapie pour réduire l'incapacité. Certains remèdes médicamenteux qui ont été utilisés pour contrôler.

INTRODUCTION
Le trouble Scott Craniodigital est une affection qui vient d'être retrouvée dans deux familles. Les indications comprennent une forme de tête inhabituelle, un développement et un ajournement formatif et une sangle moelleuse entre les doigts et les orteils (syndactylie) (1). La conjonction d'obstacles mentaux et de développement, d'étranges goûts, de syndactylie, de dermatoglyphie brachycéphale douce et irrégulière chez chacun des 3 parents masculins semble parler d'un élément particulier (2). Malgré le fait que le trouble rappelle douteusement d'autres troubles "tête-main", il est cliniquement particulier des types perçus d'acrocephalosyndactylisme: trouble d'Apert, trouble de Nocks, trouble de Carpenter, trouble de Pfeiffer, céphalodactylie de Vogt et type d'acrocephalosyndactylisme de Waardenbrug . Malgré le fait que les jeunes aient détaillé ici les cas de famille révélés à l'extérieur par Cozen et les fumées, ils contrastent essentiellement par leur apparence faciale et leur niveau de développement et d'obstacle mental (3).

NOTES HISTORIQUES
En 1971, Scott et al. dépeindre un trouble d'anomalie chez 3 frères et sœurs avec un obstacle mental, une entrave au développement, une apparence faciale bizarre et syndacpilled dans le tableau 1.Ne pas avoir la possibilité de classer ces effets secondaires avec l'un des troubles définitivement connus, les créateurs ont estimé qu'ils comprenaient un élément différent ( 4). Leur perception a été enregistrée dans la liste de McKusick en tant que section 31286. À notre avis, différents cas n'ont pas été distribués à partir de ce moment. La syndactylie cutanée entre les deuxième et troisième orteils de la mère de ces patients a conduit les créateurs à l'héritage latent lié à l'X (5).

DONNÉES FAMILIALES
Les 3 jeunes hommes influencés étaient les principaux jeunes du transport sib (6). Le père et la mère étaient âgés de 46 et 31 ans, séparément lors de l'introduction de leur premier jeune et étaient de plomb d'Europe du Nord. Ils n'étaient pas connus pour être connectés. Leur perspicacité était typique (7). La mère avait une syndactylie tissulaire délicate entre le deuxième et le troisième orteil, mais n'a pas cisaillé l'autre élément de la même manière que les enfants influencés (8). Elle a déclaré que sa mère avait un type de syndactylie comparable mais qu'elle n'était pas informée de l'existence d'un autre parent atteint de syndactyllylisme (9).

ÉPIDÉMIOLOGIE
Jusqu'à présent, moins de 10 cas ont été décrits par écrit (10). La représentation clinique des conceptions dermatoglyphiques inhabituelles, des entraves au développement et brachycéphales ont également été prises en compte. Le syndrome de Scott Craniodigital avec retard mental est un problème acquis incroyablement rare qui est complètement communiqué chez l'homme pour ainsi dire. Quoi qu'il en soit, les femelles transmettent un double solitaire de la qualité de la maladie (hétérozygote) peut afficher une partie des effets secondaires liés à la confusion. La confusion a été expliquée dans deux familles en brochette dans la rédaction clinique. La plupart des indications sont évidentes lors de l'accouchement. Jusqu'à 10 cas ont été décrits par écrit jusqu'à présent.

ÉTIOLOGIE
L'obstacle mental (MR) est un terme largement utilisé, mais un terme pétulant. Il existe encore un cheminement vers une formulation appropriée qui ne se connecte pas à l'impression négative d'une promotion singulière influencée mais qui est exact en ce qui concerne la nosologie. L'approche la plus appropriée est également douteuse. Les études sur l'omniprésence de la RM ont donné des évaluations fluctuantes, en particulier pour la MR douce en raison des enfants constatés et de la définition variable. Quoi qu'il en soit, la RM modérée à grave est évaluée à 3,8 pour 1 000 et la RM douce à ~ 03 pour 1 000. Les anomalies héréditaires sont causales dans une énorme compréhension de celles-ci qui s'est généreusement développée au cours des dernières décennies. Nonobstant la définition, le regroupement et l'étiologie de la MR. Il existe quatre types de troubles Scott Craniodigital, par exemple, le syndrome Craniodigital-Retard mental, le type Scott, le syndrome Craniodigital de Scott, le syndrome Scott.

PATHOPHYSIOLOGIE
Le trouble de Scott Craniodigital est accepté comme une caractéristique héréditaire latente liée à l'X, à la lumière de la proximité de la condition chez les gars pour ainsi dire. Les femelles transporteuses ont une indication extrêmement douce. Seules deux familles ont été dépeintes avec la condition, de sorte que la véritable récurrence de la qualité est obscure. Les chromosomes, qui sont disponibles dans le noyau des cellules humaines, transmettent les données héréditaires pour chaque personne. Les cellules du corps humain ont habituellement 46 chromosomes. La paire de chromosomes humains est numérotée de 1 à 22 et les chromosomes sexuels assignés X et Y. Les gars ont un chromosome X et un Y et la femelle a deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court assigné "P" et un chromosome bras long assigné sont encore sous-séparés en de nombreux groupes qui sont numérotés. Pour le modèle, "chromosome 11p13" fait allusion à la liaison 13 sur le bras court du chromosome 11. Les groupes numérotés indiquent l'aire du millier de qualité disponible sur chaque chromosome. Les infections héréditaires sont contrôlées par le mélange de qualité pour une paire de bases spécifique qui se trouvent sur le chromosome obtenu par le père et la mère. Un problème héréditaire latent survient lorsqu'un individu acquiert la qualité étrange équivalente d'une caractéristique similaire de chaque parent (20). Au cas où un individu obtiendrait une qualité ordinaire et une qualité pour la maladie, l'individu sera porteur de l'infection, mais en règle générale ne montrera pas de manifestations. Le risque pour deux tuteurs porteurs de réussir à la fois la qualité déficiente et, par conséquent, d'avoir un enfant influencé est de 25% à chaque grossesse, la possibilité pour un jeune d'obtenir les qualités typiques des deux tuteurs et d'être héréditaire typique pour cet attribut spécifique est de 25%. Le danger est l'équivalent pour les hommes et les femmes. Tout le monde a 4 à 5 qualités irrégulières. Les tuteurs qui sont des membres de la famille proche (consanguins) ont une possibilité plus élevée que les tuteurs sans conséquence de transmettre à la fois la qualité inhabituelle équivalente.

SYMPTÔMES Héréditaire:
Cette expansion, le risque d'avoir des enfants atteints de troubles héréditaires passifs. Les problèmes héréditaires latents liés à X sont des conditions provoquées par un chromosome X héréditaire inhabituel. Les femmes ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "tué" et l'intégralité du les qualités de ce chromosome sont inactivées. Les femelles présentant une maladie de qualité présente sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de ces fouillis. Les familles de transporteurs ne montrent généralement pas de manifestations des dispersions, car c'est généralement le chromosome X avec la qualité étrange qui est tué. Un homme a un chromosome X et acquiert un chromosome X qui contient une qualité d'infection, il va construire la qualité de la maladie, va construire la maladie. Les gars avec X agitation connectée transmettent la qualité de la maladie à l'ensemble de leurs petites filles, qui seront des transporteurs. Un homme ne peut pas transmettre une qualité liée à l'X à son enfant, car les hommes transmettent systématiquement leur chromosome Y à leur postérité masculine. Les femmes porteuses de troubles X-connectés ont une possibilité de 25% d'avoir des projets de transport comme eux, une possibilité de 25% d'avoir un enfant influencé par la maladie et une possibilité de 25% pour un enfant non affecté. Chez les femelles qui acquièrent un double solitaire de la qualité de la maladie pour le trouble Scott Craniodigital (hétérozygote), les caractéristiques de la maladie sur le chromosome X peuvent généralement ne pas être couvertes par la qualité ordinaire de la qualité typique sur l'autre chromosome X; par conséquent, ces femelles peuvent montrer une partie de l'effet secondaire lié à ce problème. Hétérozygote est une condition dans laquelle un individu a deux qualités de contraste (allèles) à un endroit similaire sur un chromosome coordonné. Personne hétérozygote pour un attribut spécifique d'un parent. Un hétérozygote individuel pour un problème inné délivré par une qualité passive ne montrera pas la maladie ou ne montrera pas l'infection ou sera plus doux. Visage dysmorphique: – Visage de l'omoplate pelvienne dysplasie petite taille déformation cardiaque Odeurs cranio-faciales petite taille hyperkaliémie acidose statut court verrouillage des doigts statut court entrave mentale incohérences oculaires short gêne mentale oeil abandonne petite taille. Placement orbital: l'hypertélorisme est défini par une augmentation de la distance interpupillaire. Hypertélorisme (à droite); normal (moyen); hypotélorisme (à gauche). Longueur de la fissure palpébrale: -Souvent, cette longueur est en réalité mesurée et tracée. Courte (à gauche); normal (moyen); grand (à droite). Inclinaison palpébrale de la fissure: -Cela varie considérablement selon l'origine ethnique. En haut à gauche); normal (moyen); en bas (à droite). Plis épicanthal: -De nombreuses variations existent. Le garçon de gauche n'a pas de plis. Sur l'image de droite, l'effet du pli épicanthal s'étendant au-dessus de la boîte intérieure est ainsi illustré.

Hypoplasies à mi-face: -L'hypoplasie de la face moyenne (région bleue ci-dessous) est essentiellement la même chose que l'hypoplasie de la région osseuse maxillaire. La rétrusion maxillaire est une autre façon de penser à l'hypoplasie médiane. Un pont nasal déprimé (non illustré ici) est souvent un autre composant de l'hypoplasie médiane.

Forme du philtrum Le sillon philtral peut être à travers comme représentant les effets de pliage résultants des cellules de la crête neurale bilatérales, migrant vers l'intérieur qui se sont rencontrées à la ligne médiane. Cependant, les modèles lisses peuvent également être des variantes normales ou peuvent être associés à un syndrome génétique ou causés par des tératogènes tels que l'alcool.

Positionnement de l'oreille Les images montrent une position d'oreille normale. L'oreille basse est positionnée en dessous des lignes horizontales comme illustré en B. Les oreilles basses sont souvent tournées vers l'arrière, reflétant la rotation antérieure normale qui s'est produite pendant le développement de l'oreille.

GAIT ATAXIA: Gait ataxia Gait Ataxia gait trouble, Neurologic en savoir plus rechercher pour en savoir plus sur Scott Craniodigital Syndrome (34). GAIT APRAXIA: Gait ataxia Gait Ataxia gait trouble, Neurologic en savoir plus rechercher pour en savoir plus sur Scott Craniodigital Syndrome.

APRAXIE: Apraxie dans un trouble du lobe frontal bilatéral. Il se caractérise par une incapacité à initier le processus de marche, malgré la puissance et la coordination des jambes qui sont normales lors d'un test en position assise ou couchée. La démarche est large avec de petits pas avec une tendance à tomber en arrière. Il a été initialement décrit chez des patients atteints de tumeurs du lobe frontal, mais il est maintenant plus fréquemment observé chez les patients atteints d'une maladie cérébrovasculaire.

DIAGNOSTIC
Le diagnostic du syndrome de Scott Craniodigital peut être posé à la naissance ou pendant la petite enfance sur la base d'une évaluation clinique approfondie et d'une découverte physique caractéristique. Des tests spécialisés, tels que certaines techniques d'imagerie avancées, peuvent également être effectués pour détecter ou caractériser des résultats particuliers qui peuvent être associés au trouble.

DERMATOGLYPHIQUES:
Le schéma dermatoglyphique de chaque enfant était inhabituel. L'anomalie la plus frappante était la position distale du triradius axial plus palmé associée à un grand schéma hypothénarien. Chaque garçon avait un angle atd supérieur à 70 degrés sur au moins une main. Déviation supérieure à 2 pour la moyenne d'un groupe témoin d'âge et de sexe pour les 2 jeunes garçons. En plus de la syndactylie numérique (11), chaque garçon avait un pli anormal sur certains doigts et des traits mineurs inhabituels. Le schéma dermatoglyphique principal est décrit sur la figure. Le schéma dermatoglyphique du père était considéré comme normal. Cependant, la mère avait de petites boucles ulnaires et une arche au bout des doigts avec un nombre total de crêtes inhabituellement bas de 32. Une tendance dermatoglyphique a été notée dans chaque main (12).

CONSTATATION RADIOLOGIQUE: Les études graphiques de Roentgen ont montré des anomalies identiques chez chaque enfant. Il y a eu une brachycéphalie modérée à sans signe de fusion prématurée des sutures crâniennes. Cela a été associé dans chaque cas à un hypertélorisme radiogénique, un nombre inhabituel d'os wormiens a augmenté le schéma vasculaire calvaire et une mandibule court-circuitée limite (13). La maturation squelettique était inférieure à la moyenne mais dans les limites normales pour chaque enfant. Chaque patient avait une légère déformation du varus du pied arrière et des spina bifida L5-S1 osculates (14).

CONSEIL DE TRAITEMENT DU PATIENT MENTAL RETARDÉ: –
Récemment, les pédiatres se sont davantage intéressés à l'enfant retardé et à sa famille et ont réalisé qu'ils étaient mal préparés à faire face aux nombreux problèmes qui se posent continuellement. Une compréhension de base du rôle des parents et de leurs aspirations, associée à une connaissance des entretiens, leur permettra de faire face à ces problèmes avec une plus grande assurance. De plus, la connaissance des installations et des ressources communautaires est nécessaire (15). Cela impliquera un contact direct avec les écoles, les groupes de parents et les hôpitaux publics pour les arriérés ainsi qu'avec les agences étatiques et locales qui s'occupent des arriérés. L'état de chaque patient, en utilisant de nombreux outils d'évaluation:
PSYCHOTHÉRAPIE:
La psychothérapie traite avec succès les problèmes émotionnels et les problèmes d'inadaptation, ainsi que les symptômes psychologiques. C'est un fait bien établi que les personnes mentalement inférieures à la normale présentent un certain nombre de problèmes et de complexes psychologiques qui peuvent être réduits par la seule psychothérapie. Dans ces circonstances, la psychothérapie devient une méthode de traitement très efficace. Habituellement, la psychothérapie individuelle, la psychothérapie de groupe, la modification du comportement et l'apprentissage par observation sont inclus dans la psychothérapie.
RÉUTILISATION DE MÉDECINE: – Le trouble du mouvement associé à peut être géré par un traitement pharmacologique grâce à la physiothérapie et à l'ergothérapie pour réduire l'incapacité. Certains traitements médicamenteux qui ont été utilisés pour contrôler comprennent: (5HTP), l'idébénone, l'amantadine, la physotigmine, les L-carnitine, le triméthoprime / sulfaméthoxazole, la busprine et une combinaison de Coenzye Q10 et de vitamine E.
Études de LABORATOIRE : La détermination du sang suivante a réévalué les valeurs normales: masse des globules rouges, morphologie des globules blancs, numération plaquettaire, calcium, phosphore, urée, phosphatase alcaline et acide aminé. L’analyse d’urine de routine a été effectuée avec le réactif de Benedict, la 2, 4-dinitrophénylhydrazine et le réactif au cyanure de sodium et au nitroprussiate de sodium. Le profil d'excrétion des acides phénoliques, de l'indole, des porphyrines et des acides aminés était normal par les valeurs des mucopolysaccharides étaient normales. Le liquide céphalorachidien a donné des valeurs quantitatives normales pour le glucose, les protéines, le chlorure et les acides aminés (16).

RAPPORT DE CAS
S.H a été délivré après 36 semaines de gestation sans incident par césarienne après rupture prématurée des membranes fœtales. Il était le premier enfant (naissance p.1990 g, longueur 46 cm). Initialement, la phyxie a été rapidement atténuée par l'intubation et la CPAP. L'hyperbilirubinémie (maximum 388 µmol / litre) a nécessité une transfusion d'échange le premier jour de la vie. Des anomalies du visage, des mains et des pieds ont été notées à la naissance. Les chromosomes étaient normaux. La consanguinité a été niée par les parents. Les antécédents familiaux sont sans particularité (17).

À 12 mois, le patient était référé pour un retard mental, une sbrachycéphalie avec micrognathie et télécanthe (fig 1). La longueur était de 77 cm (du 3e au 10e centile). En outre, il présentait des syndactylies des doigts et des orteils 2-4. Il y avait également de vastes anomalies de crête dermique avec pli simien bilatéral. Les autres anomalies sont comparées à celles du patient de Scott et al (1971) dans le tableau 1. Un retard de maturation squelettique nous a d'abord fait supposer la présence d'une hypothyroïdie. Le premier test TRH a montré des valeurs cohérentes avec l'hypothyroïdie latente et un traitement avec l'hormone thyroïdienne (10µg T3 et 40µg T4) a été institué (18).

CONCLUSION
Le modèle d'anomalies chez notre patient ressemble à celui décrit par Scott et al (1971). La seule manifestation supplémentaire est une maturation considérablement retardée du squelette. L'hypothyroïdie, comme cause possible de cela, a été exclue. De même, un retard sévère de l'ossification a été observé par Eiken et al (1984) chez 3 frères atteints de nanisme et de modélisation anormale des os des mains et des pieds. Cependant, il n'y avait ni retard mental ni syndactylie chez ces patients. Le diagnostic qui a conduit à référer le patient décrit ci-dessus à notre institut était la dysplasie oculo-dento-ostéo (ODOD). En effet, il faut admettre que les anomalies faciales suggèrent le diagnostic d'ODOD la syndactylie l'exige avec l'élargissement de la substance corticale absente chez notre patient. De plus, les patients avec ODOD la syndactylie se trouvent toujours entre les quatrième et cinquième orteils. La mère de nos patients avait une syndactylie légère entre les orteils 2 et 3, précisément comme dans le cas décrit par Scoott et al. (1971). Nous sommes donc d'accord avec Scott et al (1971) que cette entité peut être un trait récessif à encre X.

RÉFÉRENCE
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