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Le besoin urgent d'éducation et de sensibilisation sur les maladies mitochondriales –

Diagnostic retardé, diagnostic erroné et absence de remède ou de traitement modifiant la maladie – les enfants atteints de maladies mitochondriales sont confrontés à tous les problèmes souvent associés aux maladies rares. C’est un problème que Michelle Bamber, dont les deux petites filles ont toutes deux la condition mortelle, ne connaît que trop bien.

Lily était un bébé heureux et satisfait, et ses parents n'avaient aucune raison de s'inquiéter jusqu'à ce qu'elle passe son contrôle de deux ans et soit mise sur la voie du diagnostic.

Elle a maintenant 11 ans, «en bonne santé», et vient de commencer l'école secondaire. En surface, tout va bien, mais ce fut un voyage difficile pour la famille.

«Lily était un bébé normal, et elle a atteint tous les jalons normaux», dit Michelle. «Ce n’est que quand elle arrivait à deux que nous avons commencé à voir des problèmes dont nous n’étions pas vraiment satisfaits.

«Il y a eu un retard pour obtenir son chèque de deux ans, mais lorsque nous l'avons fait, elle a été référée au centre de développement de l'enfant.

Au début, on leur a dit que Lily souffrait probablement de paralysie cérébrale, mais alors qu'elle continuait à se développer, son équipe de soins a décidé qu'elle avait besoin d'une évaluation plus approfondie. Ce qui a suivi était une litanie de tests et de procédures invasives alors que les médecins tentaient de faire la lumière sur ses symptômes.

Michelle a déclaré: «Elle marchait, puis elle a passé un scanner et a arrêté de marcher. Cela a évidemment sonné l'alarme. Elle a eu une ponction lombaire, une biopsie musculaire, divers scans. Elle a eu trois anesthésiques généraux en l'espace de sept semaines.

"Internet nous a dit des choses très dérangeantes: que mon enfant ne vivrait pas au-delà de cinq ans ou que les enfants ne vivraient pas vraiment plus de deux ans après le diagnostic"

«En août 2011, ils ont dit que c'était une forme de maladie mitochondriale, mais ne savaient pas laquelle à ce moment-là. Ils ont juste dit que c'était une maladie neurodégénérative progressive, très similaire à celle de Parkinson. "

Lily a été maintenue à l'hôpital pendant une semaine où elle a été traitée avec des vitamines IV, puis la famille a été libérée sans plus d'informations.

«Ce fut un choc total. Nous venons d'être renvoyés de l'hôpital; nous ne connaissions personne d'autre qui en avait et nous ne savions pas vraiment ce qui allait se passer. Nous étions seuls », dit Michelle.

«Où vous détournez-vous de Google? Internet nous a dit des choses très dérangeantes: que mon enfant ne vivrait pas au-delà de cinq ans ou que les enfants ne vivraient pas vraiment plus de deux ans après le diagnostic. "

Un soutien inestimable

C'est à ce moment que Michelle a découvert la Lily’s Foundation, un groupe de défense des patients créé par Liz Curtis en mémoire de sa propre Lily, décédée des suites d'une maladie mitochondriale à l'âge de huit mois.

Grâce à la fondation, pour laquelle Michelle collecte activement des fonds, les Bambers ont rencontré d'autres familles touchées par des maladies mitochondriales et ont pu accéder à des informations et à un soutien fondés sur des preuves.

La maladie mitochondriale, ou «mito», est un terme générique désignant un groupe de troubles médicaux causés par des mutations dans les mitochondries, ou les «centrales» cellulaires, a-t-elle expliqué.

La maladie génétique affecte différentes personnes de différentes manières, et les symptômes peuvent inclure des convulsions, de la fatigue, une perte de vision et d'audition, des troubles cognitifs, des problèmes respiratoires et une mauvaise croissance. Il peut affecter tous les organes et systèmes du corps, y compris le cerveau, le cœur, les poumons, l’intestin, le foie et la peau. Surtout, il n'y a pas de remède, et alors que les travaux sont en cours pour développer des thérapies génétiques pionnières, la norme actuelle de soins repose largement sur la gestion des symptômes.

C’est ce qui rend le soutien fourni par Lily’s Foundation inestimable, dit Michelle, qui a expliqué que Willow, né en 2013, avait été diagnostiqué à seulement quatre mois en partie en raison de la nouvelle prise de conscience de la famille des signes.

«Habituellement, la fondation organise des week-ends en famille pour que toutes les familles puissent se réunir. Les enfants vont s’amuser avec les bénévoles des clubs pour enfants.

«Les parents reçoivent des conférences des spécialistes mitochondriaux et reçoivent tous les derniers conseils et actualités sur ce qui se passe dans le monde médical.»

Assistance étendue

Bien que l'organisme de bienfaisance n'ait pas été en mesure d'organiser de tels événements pendant la pandémie de COVID-19, il a été en mesure d'offrir un soutien à beaucoup plus de familles grâce à une prise de conscience soudaine.

En mai, le fils des personnages de longue date de Coronation Street, Leanne Battersby et Steve McDonald, Oliver, a reçu un diagnostic de mito après avoir subi des convulsions.

«C’est, évidemment, une bonne prise de conscience et les appels téléphoniques à la Lily Foundation ont vraiment augmenté. De plus en plus de personnes ont été accueillies dans la famille Lily et ne vivent plus seules avec tout ce que leur enfant vit », dit Michelle.

Elle espère également que le scénario, sur lequel l'organisme de bienfaisance et les médecins spécialistes ont été consultés, contribuera à remédier au manque de sensibilisation des professionnels de la santé qui peut souvent entraîner un diagnostic retardé ou incorrect.

«De nombreuses personnes déclarent avoir des convulsions et avoir reçu un diagnostic d'épilepsie, par exemple. Parfois, cela peut prendre beaucoup de temps pour arriver à cette vue d'ensemble et voir qu'un patient a ceci, ceci et ceci et que tout cela est dû à des problèmes mitochondriaux », explique Michelle.

Interrogée sur ce que les parents qui soupçonnent que leur enfant a une maladie rare comme le mito devraient faire dans cette situation, Michelle a dit qu'ils devraient «faire confiance à leur instinct».

«Si vous pensez qu’il y a un problème, continuez à parler aux médecins. Malheureusement, beaucoup de gens trouvent qu’ils ne sont pas écoutés – ils doivent revenir en arrière et continuer à insister sur le fait que les choses ne vont pas », dit-elle.

Pour plus d'informations sur la Lily Foundation, cliquez ici.


Réseau des maladies rares de Cambridge Exploring Rare Diseases est produit en partenariat avec Cambridge Rare Disease Network (CRDN). Le CRDN est en train de bâtir un réseau dynamique de patients et d'intervenants pour partager les connaissances et favoriser l'innovation qui mène à de meilleurs diagnostics, traitements et soutien pour les personnes atteintes d'une maladie rare.

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